Nem todo colesterol alto está relacionado à alimentação

Nem todo colesterol alto está relacionado à alimentação inadequada ou ao sedentarismo. Em muitos casos, a causa pode estar no DNA. A hipercolesterolemia familiar, por exemplo, é uma condição genética ainda pouco diagnosticada que aumenta o risco de eventos cardiovasculares precoces, muitas vezes antes dos 40 anos. Por isso, identificar a doença o quanto antes pode mudar o curso do tratamento e reduzir complicações graves.

Doença genética aumenta o risco desde o nascimento

A hipercolesterolemia familiar é uma doença genética autossômica dominante. Geralmente, ela está associada a mutações em genes como LDLR, APOB e PCSK9, responsáveis pela remoção do LDL,  conhecido como “colesterol ruim” da circulação sanguínea. Quando essas alterações ocorrem, o organismo não consegue eliminar o LDL de forma adequada, o que provoca níveis elevados desde o nascimento.

Segundo o médico geneticista Paulo Zattar Ribeiro, o risco cardiovascular aumenta progressivamente ao longo da vida. “O paciente já nasce com LDL alto e permanece exposto a essa carga por muitos anos. Esse acúmulo progressivo eleva significativamente o risco de doenças cardiovasculares”, explica.

Além disso, ele destaca que existem diferentes formas da doença. Na forma heterozigótica, que é mais comum, o risco cardiovascular já é elevado. Entretanto, na forma homozigótica, considerada mais rara, eventos graves podem surgir ainda na infância ou adolescência.

Sinais de alerta ajudam a identificar a doença

Apesar de ser silenciosa, a hipercolesterolemia familiar apresenta sinais clínicos que devem chamar a atenção. Por esse motivo, profissionais de saúde recomendam investigação quando alguns fatores estão presentes.

Entre os principais sinais de alerta estão:

• LDL persistentemente elevado (acima de 190 mg/dL em adultos e 160 mg/dL em crianças);
• Histórico familiar de infarto precoce (antes dos 55 anos em homens ou 65 anos em mulheres);
• Presença de xantomas tendíneos ou arco corneano precoce;
• Baixa resposta a mudanças no estilo de vida ou tratamentos convencionais;
• Ocorrência de eventos cardiovasculares incompatíveis com a idade ou hábitos do paciente.

De acordo com o médico clínico geral Igor Viana, um dos erros mais comuns ocorre quando todos os casos de colesterol alto são atribuídos apenas ao estilo de vida. “Quando os níveis estão muito elevados ou há histórico familiar relevante, é fundamental considerar uma causa genética. Ignorar essa possibilidade pode atrasar o diagnóstico e aumentar o risco de complicações”, afirma.

Investigação clínica é essencial mesmo sem teste genético

A investigação da hipercolesterolemia familiar começa com uma avaliação metabólica completa. Inicialmente, o profissional de saúde descarta causas secundárias de colesterol alto, como hipotireoidismo ou síndrome nefrótica. Em seguida, o médico analisa o histórico clínico e familiar para estratificar o risco do paciente.

Mesmo sem a confirmação genética, o tratamento pode ser iniciado quando há suspeita clínica. “O diagnóstico é antes de tudo clínico. Antes mesmo do teste genético, já é possível iniciar intervenção com medicamentos como estatinas, ezetimiba ou terapias mais avançadas”, reforça Igor Viana.

Testes genéticos ampliam a precisão do diagnóstico

Embora o diagnóstico clínico seja essencial, o teste genético pode confirmar a presença da doença e orientar estratégias terapêuticas mais personalizadas. Dessa forma, o acompanhamento se torna mais direcionado e eficaz.

Segundo Paulo Zattar Ribeiro, a genética desempenha um papel estratégico na medicina atual. “A identificação da variante genética permite ajustar o tratamento e orientar decisões clínicas com maior precisão. Além disso, possibilita o rastreamento familiar, que é uma das estratégias mais eficazes para reduzir eventos cardiovasculares”, destaca.

Rastreamento familiar protege outras pessoas da mesma família

Quando um caso é confirmado, recomenda-se avaliar parentes de primeiro grau, estratégia conhecida como rastreamento em cascata. Essa abordagem permite identificar outros indivíduos que possam apresentar a condição, mesmo antes do surgimento de sintomas.

De acordo com Ribeiro, cada diagnóstico representa uma oportunidade de prevenção ampliada. “Ao identificar um caso, conseguimos investigar familiares e iniciar intervenções precoces. Dessa forma, evitamos eventos cardiovasculares e reduzimos riscos futuros”, explica.

Novas terapias ampliam o controle do colesterol

Nos últimos anos, avanços terapêuticos mudaram significativamente o tratamento da hipercolesterolemia familiar. Atualmente, diferentes opções permitem reduzir o LDL de forma mais eficaz e segura.

Entre as terapias disponíveis estão:

• Inibidores de PCSK9;
• Inclisiran (RNA interferente);
• Terapias emergentes indicadas para formas mais graves da doença.

Segundo Igor Viana, o início precoce do tratamento faz grande diferença no prognóstico. “Hoje conseguimos reduzir o LDL com maior eficiência. Quando o tratamento começa cedo, o risco de infarto pode diminuir de forma expressiva”, afirma.

Subdiagnóstico ainda representa desafio global

Apesar dos avanços no diagnóstico e tratamento, a hipercolesterolemia familiar ainda é subdiagnosticada em diversos países. Entre os principais motivos estão a ausência de rastreamento sistemático, a confusão com dislipidemias comuns e o acesso limitado a testes genéticos.

Por isso, especialistas defendem maior conscientização sobre a doença, tanto entre profissionais de saúde quanto na população geral. Dessa forma, será possível ampliar o diagnóstico precoce e reduzir complicações associadas.

Diagnóstico precoce pode salvar vidas

Colesterol alto nem sempre está relacionado apenas ao estilo de vida. Em alguns casos, ele pode ser resultado de uma herança genética que exige investigação especializada.

Assim, reconhecer sinais precoces, integrar avaliação clínica e genética e iniciar tratamento adequado são medidas fundamentais para prevenir infartos e outras complicações cardiovasculares. Além disso, o diagnóstico correto beneficia não apenas o paciente, mas também seus familiares.

“Não se trata apenas de tratar um número no exame, mas de identificar uma condição genética com impacto direto na vida do paciente”, conclui Paulo Zattar Ribeiro.